Amint arra a Nature című rangos tudományos folyóirat cikke alapján az Origo összeállítása rávilágít, a teljes emberi genetikai állományra kiterjedő vizsgálatokkal számos olyan génváltozatot azonosítottak a genomban, amelyek hozzárendelhetőek bizonyos külsőleg is megfigyelhető (fenotípusos) jegyekhez. Ilyen lehet például a vérnyomás vagy a testsúly értékei, illetve az, hogy miért alakul ki valakinél egy adott betegség. Ezeknek az elemzéseknek köszönhetően ma már rengeteg olyan génváltozat ismert, amelyek szerepet játszanak a szívbetegségek, a cukorbetegség, a rosszindulatú daganatok vagy az autoimmun betegségek kialakulásában. Ez azonban csak az első lépés a személyre szabott egészségügy felé, hiszen a „génváltozat-betegség” megfeleltetések ma még igencsak hiányosak.

A bázissorrendek elemzése egyre gyorsabb, a költségek is folyamatosan csökkenek, de a klinikai gyakorlatba mindez még nem építhető be azonnal. A Humán Genom Program az emberek többségének egészségügyi ellátására ma még nincs közvetlen hatással. Számos olyan eredmény is van azonban, ami már ma is bárki számára elérhető. Hatékony új gyógyszereket fejlesztettek ki egyes rákfélék ellen, emellett genetikai tesztekkel jelezhető előre például az, hogy egyes emlőrákos betegeknél hatékony lesz-e kemoterápia.

A génműködés és a betegségek kialakulása közti kapcsolatok igen összetettek, a bázissorrendek puszta ismerete viszont nem nyújt elegendő információt ezekről az összefüggésekről. A mai orvosi gyakorlatot azok az újabb vizsgálatok fogják alapjaiban megváltoztatni, amelyek az emberek genetikai változatosságának a betegségekkel és más élettani jellemzőkkel fennálló kapcsolatát is tisztázzák.

Kapcsolódó cikkek:
Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?
KRAS génvizsgálat a hatékonyabb kezelésekért
Nobel-díj: Miért nem hal meg a ráksejt?
Kemoterápia: sejtmérgektől a célzott kezelésekig
Patológiai vizsgálatok: mikroszkóp alatt a világ
Csak most kezdődik az új orvostudomány