Mit jelent a génmutáció és a molekuláris profilvizsgálat?

Számos kifejezéssel találkoznak a daganatos betegek és családtagok, amelyeknek tömör értelmezése sokszor sokat segítene abban, hogy pontosabban megérthessék mi és miért történik velük, s az adott helyzetben mit tehetnek önmaguk vagy hogyan kérdezhetnek a kezelőorvostól úgy, hogy kielégítő válaszokat kapjanak. A Rákgyógyítás Magazin hátsó borítóján közölt “Mit jelent?” rovat lényegre törő válaszokat ad.

Génmutáció
Minden sejtünk tartalmazza szervezetünk örökítőanyagát, a DNS-t, amely több milliárd adattal kódolja egyedi jellemzőinket. A sejtosztódások során a DNS az új sejtekbe lemásolódik, olykor viszont a másolat pontatlan, hibás. Ez a genetikai mutáció. Ezek kisebb része öröklött, nagyobb részét életünk során szerezzük: a sejteket károsító anyagok (dohányzás, környezeti ártalmak, UV sugárzás, vegyszerek, stb.) az életkorral növelik a mutációk kockázatát, ezek felszaporodása hozhat létre korlátlanul osztódó ráksejteket is. A ráksejtek osztódásával további mutációk jönnek létre, a betegség előrehaladásával a ráksejtek is egyre változatosabbak lesznek, ezért visszaszorításuk is egyre nehezebb.

Folyadékbiopszia
Világszerte kutatják, miként lehetne a vérből, esetleg vizeletből, nyálból, székletből olyan elemzést végezni, amely kiválthatná vagy kiegészíthetné a hagyományos szövettani mintavételt. A vérben keringenek ráksejtek, illetve kering a daganatsejtek szétesésével a vérbe kerülő örökítőanyaguk, a tumor DNS (ctDNS). Ezek „kihalászásával” és molekuláris diagnosztikai elemzésével következtetni lehet a daganat egyedi jellemzőire és viselkedésére, igyekeznek követni az onkológiai terápiák hatékonyságát, illetve látható méretű daganatos góc megjelenése előtt előrejelezni a kiújulást, s ennek ismeretében indítani kezelést. A rutin ellátásban a folyadékbiopsziát ma még nem alkalmazzák, de idehaza is vannak kutatócsoportok, amelyek részesei nemzetközi vizsgálatoknak.

Klinikai gyógyszervizsgálat
Egy új hatóanyag gyógyszerként való engedélyezése előtt klinikai gyógyszervizsgálatokban kell bizonyítani a biztonságosságot és hatékonyságot. A fázis I, II, III vizsgálatok során világszerte egyre több olyan beteg számára teszik hozzáférhetővé az új hatóanyagot, akinek valószínűsíthetően előnye származik a kezelésből. A betegek biztonsága és az eredmények összehasonlíthatósága érdekében szigorúak a beválasztási kritériumok, egy-egy vizsgálatba meghatározott betegségtípus, stádium, szövettan, általános állapot, kezelési előzmények, molekuláris genetikai jellemzők alapján lehet bevonni beteget. A klinikai vizsgálatok részesei esélyt kapnak, hogy egy-egy ígéretes hatóanyaghoz akár évekkel korábban hozzájussanak, mint ahogyan az törzskönyvezett, majd finanszírozott gyógyszerré válik. Mivel a vizsgálatok feladata a mellékhatások pontos feltérképezése is, a kockázatok csökkentése érdekében a betegek állapotát szoros orvosi kontrollal felügyelik.

Molekuláris profilvizsgálat
A molekuláris profilvizsgálat a tumor szövettani mintájából az összes ismert lehetséges molekuláris daganatellenes célpont feltérképezése. A jelenlegi hazai gyakorlat szerint akkor végeznek molekuláris genetikai vizsgálatot, ha el kell dönteni, hogy az adott betegségben rendelkezésre álló célzott terápiás gyógyszer a betegnél alkalmazható-e, azaz megvan-e a tumorban a megcélozni kívánt molekuláris célpont, vagy nincs-e a tumorban olyan génmutáció, ami megakadályozná a gyógyszer működését. Ekkor csak a konkrét döntéshez szükséges géneket vizsgálják meg. Komplett genetikai panelvizsgálat akkor lehet indokolt, ha nélküle nem sikerült találni eredménnyel kecsegtető terápiát, illetve ha van reális esély arra, hogy klinikai gyógyszervizsgálat keretében az esetlegesen azonosított genetikai mutációk révén a beteg megkaphat egy új, még vizsgálat alatt álló hatóanyagot.

Az alábbi cikkeket olvasta már?

Top