A képalkotó vizsgálatok – ultrahang, röntgen, mammográfia, CT, MR – megjelenítik a daganatos gócok méretét, elhelyezkedését. A patológiai (szövettani) vizsgálatok megmutatják hogyan néznek ki a daganatban a ráksejtek, milyen alakúak, milyen típusúak, milyen gyorsan osztódnak. A molekuláris diagnosztikai vizsgálatok pedig feltárják a ráksejtek genetikáját: milyen genetikai jellemzők (mutációk) vezérlik a ráksejt működését és szaporodását.
Az emberi génállományban eddig több mint ötszáz rákkeltő génhibát azonosítottak – e mutációk feltárását célozzák a molekuláris genetikai vizsgálatok. Adott esetben a leletek nyomán derülhet ki az is, hogy az adott betegnél mely célzott onkológiai gyógyszerek lehetnek hatásosak.
Egy daganaton belül többféle ráksejt található, a variációk száma a daganat növekedésével emelkedik. Molekuláris diagnosztikával a sejteket alkotó molekulákat és az azokon belüli jelátviteli folyamatokat, valamint a ráksejtek működésére és szaporodására ható azon genetikai jellemzőket vizsgálják, amelyek módosítják a sejtek normális működését. Egyre több olyan gyógyszer áll ugyanis rendelkezésre, illetve számos olyan új hatóanyaggal folyik világszerte klinikai vizsgálat, amely célzottan a ráksejtekre hat. A célpontok beazonosítását szolgálja a molekuláris diagnosztika.
A molekuláris genetikai vizsgálatot speciális laboratóriumban a szövettani mintából vagy az eltávolított tumorszövetből végzik, így emiatt általában nincs szükség újabb mintavételre. Magyarországon akkor végeznek a társadalombiztosítás terhére molekuláris genetikai diagnosztikát, ha az eredménynek nagy valószínűséggel terápiás következménye is lehet, azaz ha segíthet kiválasztani a megfelelő gyógyszert a beteg számára. Amikor az emlőrákban alkalmazott hagyományos kockázatbecslő és előrejelző (prognosztikai és prediktív) faktorok alapján nem lehet egyértelmű javaslatot tenni a kemoterápia szükségességére, a kérdés eldöntésében ugyancsak a – jövőbeli kiújulási kockázatot pontosabban megjelenítő – molekuláris genetikai vizsgálatok adhatnak támpontot.
