Még egy-egy betegség családi halmozódásánál sem biztos, hogy genetikai öröklés áll a háttérben. Az emlődaganatok egy része bizonyítottan örökölhető, ám a genetika csak a megbetegedéseknek egy kisebb részére, mintegy 7 százalékára ad magyarázatot.
Emlőrák esetében akkor merül fel az öröklődés nagyobb gyanúja, ha a közeli rokonságban többeknél előfordult emlőrák és/vagy petefészekrák, illetve ha ezek az esetek az adott betegségre átlagosan jellemző életkornál jóval fiatalabb korban következtek be. Genetikai tanácsadás mindenképp indokolt ilyen esetekben, ahol feltérképezik a családi kórelőzményeket, majd az információk összegzése nyomán lehet dönteni arról, indokoltak-e további vizsgálatok, s milyen irányba érdemes továbblépni.
Az örökletes emlődaganatok és petefészektumorok több mint 90 százalékát két génhiba, a BRCA1 és a BRCA2 gén mutációja okozza. A lakosság összetételétől is függ e két génmutáció gyakorisága, ezt 1:300 és 1:800 között írták le. A BRCA mutáció nemcsak női ágon öröklődik, a génhibát férfiak is hordozhatják és továbbadhatják. A BRCA1 és a BRCA2 gének, ha megfelelően működnek, tumorelnyomó fehérjéket termelnek, amelyek segítenek a sejtosztódásoknál időről-időre óhatatlanul megsérülő örökítőanyag (DNS) hibáinak javításában, a sejtek genetikai anyagának stabilitásában. Ha bármelyik gén megváltozik, nem jönnek létre a hibajavításért felelős fehérjék, így a sejtekben nagyobb valószínűséggel alakulnak ki olyan torzulások, amelyek daganathoz vezethetnek.
Amíg a teljes lakosság körében 12 százalék a kockázata a nőknek arra, hogy életük folyamán kialakul mellrák a szervezetükben, a BRCA mutációt hordozóknál ez mintegy 70 százalék. Akiknél bebizonyosodik, hogy a BRCA génmutáció talaján alakult ki az emlődaganata, nagyobb a kockázata arra is, hogy az ellenoldali emlőben is kialakuljon tumor. A kockázat magas, viszont mivel a BRCA génmutációt hordozók egyharmada nem lesz emlőrákos, ez jelzi, hogy még egy ilyen génhiba sem képes önmagában rákot okozni, annak kialakulásában más tényezők is szerepet játszanak.
