Az emlődaganatok mintegy 7 százalékánál bizonyított az öröklődés szerepe, a BRCA1 vagy a BRCA2 gén születéstől fogva fennálló mutációja (a BRCA rövidítés az angol breast cancer, emlőrák kifejezésből származik).
A mutáció nemcsak örökletes lehet, hanem az idő múlásával is kialakulhat környezeti vagy más károsító hatásokra, akár véletlenszerűen is. A BRCA mutáció nemcsak az emlőrák, hanem a petefészekrák kockázatát is növeli. A BRCA mutáció ugyanakkor nem jelenti az emlőrák biztos kialakulását. Ahogyan, ha nincs kimutatható öröklött BRCA mutáció, az sem jelenti azt, hogy biztosan nem fog emlődaganat kialakulni, hiszen az emlődaganatos nők többségénél nem örökölt génhiba talaján jelenik meg az emlőrák. A rák kialakulása összetett folyamat, amit befolyásol az immunrendszer vagy a hormonrendszer állapota is.
A jelenlegi hazai ajánlás a családtagokat is érintő genetikai tanácsadást azoknál javasolja, akiknél 50 éves kor előtt alakul ki vagy mindkét emlőjükben (bilaterálisan) megjelenik rosszindulatú daganat, akiknek a családjában legalább két elsőfokú (szülő, gyermek, testvér) vagy másodfokú rokonnál (nagyszülő, unoka, nagynéni, nagybácsi, elsőfokú unokatestvér és féltestvér) emlőrák, férfi emlőrák, petefészekrák, méhtestrák vagy vastagbélrák előfordult, akiknek 60 éves koruk előtt alakul ki tripla-negatív emlőrákjuk (ez azt jelenti, hogy a daganat nem érzékeny sem az ösztrogén, sem a progeszteron hormonokra, valamint HER2 növekedési faktor receptor sem található a sejteken, ezek általában agresszívebb tumorok). Ugyancsak indokolt lehet a genetikai tanácsadás, ha közeli rokonnál már kimutatták a BRCA mutációt. Általánosságban a genetikai szűrővizsgálatot akkor már indokoltnak tartják, ha a BRCA1, BRCA2 mutáció valószínűsége eléri a 10 százalékot.
A BRCA mutációk kimutatására többféle módszer is létezik, magánellátásban 2018-ban a vérből végzett genetikai teszt költsége nagyságrendileg 150 ezer forint, viszont indokolt esetben genetikai tanácsadást követően a társadalombiztosítás terhére is elvégzik a vizsgálatot. A szakmai társaságok minden nő genetikai vizsgálatát nem tartják indokoltnak, s az emlőrákos nők gyerekeinek rutinszerű szűrését sem javasolják: egyrészt esetükben gyerekkorban még fennálló BRCA mutáció esetén is rendkívül alacsony a kockázat, másrészt bármi is az eredmény, ma nincs olyan kockázatcsökkentési módszer, amely gyerekeknél alkalmazható lenne.
